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CFTR - cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
- Synonyme(s) : ABC35, ATP-binding cassette sub-family C, member 7, CFTR/MRP, dJ760C5.1, MRP7, TNR-CFTR
- Anciens symbols et noms : ABCC7, CF, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7q31.2
- OMIM : 602421
- HGNC: 1884
- UniProtKB: P13569
- Genatlas: CFTR
- Ensembl: ENSG00000001626
- IUPHAR-DB: 707
- Reactome: P13569
- LOVD: CFTR
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
ORPHA:48 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Mucoviscidose
ORPHA:586 - Facteur de susceptibilité majeur dans Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
ORPHA:399805 - Gène candidat testé dans Bronchiectasie idiopathique
ORPHA:60033 - Gène candidat testé dans Kératodermie palmoplantaire aquagénique
ORPHA:498359 - Gène candidat testé dans Pancréatite chronique héréditaire
ORPHA:676
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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