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AIRE - autoimmune regulator
- Synonyme(s) : APS1, autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy, PGA1
- Anciens symbols et noms : APECED, autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 21q22.3
- OMIM : 607358
- HGNC: 360
- UniProtKB: O43918
- Genatlas: AIRE
- Ensembl: ENSG00000160224
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43918
- LOVD: AIRE
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
ORPHA:189466 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Polyendocrinopathie auto-immune type 1
ORPHA:3453
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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