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ALDH7A1 - aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
- Synonyme(s) : 26g turgor protein homolog, alpha-AASA dehydrogenase, alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase, antiquitin 1, delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease, EPD, P6c dehydrogenase, PDE
- Anciens symbols et noms : ATQ1, aldehyde dehydrogenase 7 family, member A1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 5q23.2
- OMIM : 107323
- HGNC: 877
- UniProtKB: P49419
- Genatlas: ALDH7A1
- Ensembl: ENSG00000164904
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49419
- LOVD: ALDH7A1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Epilepsie pyridoxino-dépendante
ORPHA:3006 
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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