x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire

ALG12 - ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

  • Synonyme(s) : CDG1G, dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase, dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase, ECM39
  • Anciens symbols et noms : asparagine-linked glycosylation 12 homolog (yeast, alpha-1,6-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 12, alpha-1,6-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 22q13.33
  • OMIM : 607144
  • HGNC: 19358
  • UniProtKB: Q9BV10
  • Genatlas: ALG12
  • Ensembl: ENSG00000182858
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BV10
  • LOVD: ALG12

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale (perte de fonction) dans ALG12-CDG ORPHA:79324
  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.