Orphanet: ALG6 alpha 1,3 glucosyltransferase
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ALG6 - ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

  • Synonyme(s) : dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
  • Anciens symbols et noms : asparagine-linked glycosylation 6 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 6, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 1p31.3
  • OMIM : 604566
  • HGNC: 23157
  • UniProtKB: Q9Y672
  • Genatlas: ALG6
  • Ensembl: ENSG00000088035
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9Y672
  • LOVD: ALG6

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale (perte de fonction) dans ALG6-CDG ORPHA:79320
  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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