Orphanet: solute carrier family 5 member 5

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SLC5A5 - solute carrier family 5 member 5

Synonyme(s) : NIS
Anciens symbols et noms : Solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5, solute carrier family 5 (sodium/iodide cotransporter), member 5
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 19p13.11
OMIM : 601843
HGNC: 11040
UniProtKB: Q92911
Genatlas: SLC5A5
Ensembl: ENSG00000105641
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q92911
LOVD: SLC5A5

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne ORPHA:95716

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (32)

Activités de recherche sur ce gène

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