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SMC1A - structural maintenance of chromosomes 1A
- Synonyme(s) : DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
- Anciens symbols et noms : SMC1 (structural maintenance of chromosomes 1, yeast)-like 1, SMC1 structural maintenance of chromosomes 1-like 1 (yeast), SMC1L1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp11.22
- OMIM : 300040
- HGNC: 11111
- UniProtKB: Q14683
- Genatlas: SMC1A
- Ensembl: ENSG00000072501
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14683
- LOVD: SMC1A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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