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SNRPN - small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
- Synonyme(s) : HCERN3, RT-LI, small nuclear ribonucleoprotein N, SM-D, SMN, SM protein N, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, tissue-specific splicing protein
- Anciens symbols et noms : PWCR, Prader-Willi syndrome chromosome region
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 15q11.2
- OMIM : 182279
- HGNC: 11164
- UniProtKB: P63162
- Genatlas: SNRPN
- GenCC: SNRPN
- Ensembl: ENSG00000128739
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P63162
- LOVD: SNRPN
Liste de maladies
- Rôle dans le phénotype de Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
ORPHA:411515 
- Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
ORPHA:98754 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
ORPHA:177910 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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