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TGFB3 - transforming growth factor beta 3
- Synonyme(s) : prepro-transforming growth factor beta-3
- Anciens symbols et noms : ARVD, ARVD1, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, transforming growth factor, beta 3
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q24
- OMIM : 190230
- HGNC: 11769
- UniProtKB: P10600
- Genatlas: TGFB3
- Ensembl: ENSG00000119699
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P10600
- LOVD: TGFB3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
ORPHA:293910 
- Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
ORPHA:293888 - Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
ORPHA:293899 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
ORPHA:91387
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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