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TGFBR1 - transforming growth factor beta receptor 1
- Synonyme(s) : activin A receptor type II-like kinase, 53kDa, ACVRLK4, ALK5, ALK-5, TBRI, TBR-i
- Anciens symbols et noms : ESS1, MSSE, multiple self-healing squamous epithelioma, transforming growth factor beta receptor I
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q22.33
- OMIM : 190181
- HGNC: 11772
- UniProtKB: P36897
- Genatlas: TGFBR1
- Ensembl: ENSG00000106799
- IUPHAR-DB: 1788
- Reactome: P36897
- LOVD: TGFBR1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
ORPHA:91387 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Loeys-Dietz
ORPHA:60030 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epithéliome squameux multiple spontanément curable
ORPHA:65748
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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