Rechercher un gène
TGFBR1 - transforming growth factor beta receptor 1
- Synonyme(s) : activin A receptor type II-like kinase, 53kDa, ACVRLK4, ALK5, ALK-5, TBRI, TBR-i
- Anciens symbols et noms : ESS1, MSSE, multiple self-healing squamous epithelioma, transforming growth factor beta receptor I
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q22.33
- OMIM : 190181
- HGNC: 11772
- UniProtKB: P36897
- Genatlas: TGFBR1
- Ensembl: ENSG00000106799
- IUPHAR-DB: 1788
- Reactome: P36897
- LOVD: TGFBR1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
ORPHA:91387 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Loeys-Dietz
ORPHA:60030 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epithéliome squameux multiple spontanément curable
ORPHA:65748
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.