Orphanet: translocase of inner mitochondrial membrane 8A

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TIMM8A - translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Synonyme(s) : DDP, MTS
Anciens symbols et noms : DFN1, translocase of inner mitochondrial membrane 8 (yeast) homolog A, translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A (yeast)
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : Xq22.1
OMIM : 300356
HGNC: 11817
UniProtKB: O60220
Genatlas: TIMM8A
Ensembl: ENSG00000126953
IUPHAR-DB: -
Reactome: O60220
LOVD: TIMM8A

Liste de maladies

Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Mohr-Tranebjaerg ORPHA:52368

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (78)

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