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TNFRSF11A - TNF receptor superfamily member 11a
- Synonyme(s) : CD265, familial expansile osteolysis, FEO, ODFR, osteoclast differentiation factor receptor, RANK, receptor activator of nuclear factor kappa B, TRANCE-R, TRANCE receptor
- Anciens symbols et noms : LOH18CR1, PDB2, Paget disease of bone 2, loss of heterozygosity, 18, chromosomal region 1, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, activator of NFKB
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 18q21.33
- OMIM : 603499
- HGNC: 11908
- UniProtKB: Q9Y6Q6
- Genatlas: TNFRSF11A
- GenCC: TNFRSF11A
- Ensembl: ENSG00000141655
- IUPHAR-DB: 1881
- Reactome: Q9Y6Q6
- LOVD: TNFRSF11A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysostéosclérose
ORPHA:1782 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Maladie de Paget des os
ORPHA:280110 - Mutation germinale causale dans Ostéolyse expansive familiale
ORPHA:85195 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
ORPHA:178389 - Facteur de susceptibilité majeur dans Myasthénie auto-immune de l'adulte
ORPHA:391490 - Gène candidat testé dans Maladie de Paget juvénile
ORPHA:2801

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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