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TSC2 - TSC complex subunit 2
- Synonyme(s) : LAM, PPP1R160, protein phosphatase 1, regulatory subunit 160, tuberin
- Anciens symbols et noms : TSC4, tuberous sclerosis 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16p13.3
- OMIM : 191092
- HGNC: 12363
- UniProtKB: P49815
- Genatlas: TSC2
- GenCC: TSC2
- Ensembl: ENSG00000103197
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49815
- LOVD: TSC2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Sclérose tubéreuse de Bourneville
ORPHA:805 
- Mutation somatique causale dans Dysplasie corticale focale isolée type IIa
ORPHA:269001 - Mutation somatique causale dans Dysplasie corticale focale isolée type IIb
ORPHA:269008 - Mutation somatique causale dans Lymphangioléiomyomatose
ORPHA:538 - Rôle dans le phénotype de Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
ORPHA:88924 - Gène candidat testé dans Carcinome hépatocellulaire de l'adulte
ORPHA:210159
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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