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WFS1 - wolframin ER transmembrane glycoprotein
- Synonyme(s) : DIDMOAD, WFS
- Anciens symbols et noms : DFNA14, DFNA38, DFNA6, Wolfram syndrome 1 (wolframin)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4p16.1
- OMIM : 606201
- HGNC: 12762
- UniProtKB: O76024
- Genatlas: WFS1
- GenCC: WFS1
- Ensembl: ENSG00000109501
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O76024
- LOVD: WFS1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cataracte nucléaire précoce
ORPHA:98991 
- Mutation germinale causale dans Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
ORPHA:90635 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Wolfram-like
ORPHA:411590 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Wolfram
ORPHA:3463
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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