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COL11A1 - collagen type XI alpha 1 chain
- Synonyme(s) : CO11A1, collagen XI, alpha-1 polypeptide, STL2
- Anciens symbols et noms : COLL6, collagen, type XI, alpha 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p21.1
- OMIM : 120280
- HGNC: 2186
- UniProtKB: P12107
- Genatlas: COL11A1
- Ensembl: ENSG00000060718
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P12107
- LOVD: COL11A1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
ORPHA:440354 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Marshall
ORPHA:560 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Stickler autosomique récessif
ORPHA:250984 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Stickler type 2
ORPHA:90654 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Fibrochondrogenèse
ORPHA:2021
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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