Orphanet: collagen type XVII alpha 1 chain

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COL17A1 - collagen type XVII alpha 1 chain

Synonyme(s) : BP180
Anciens symbols et noms : BPAG2, collagen, type XVII, alpha 1
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 10q25.1
OMIM : 113811
HGNC: 2194
UniProtKB: Q9UMD9
Genatlas: COL17A1
GenCC: COL17A1
Ensembl: ENSG00000065618
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9UMD9
LOVD: COL17A1

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif ORPHA:79406
Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire ORPHA:79402
Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée ORPHA:251393
Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes ORPHA:293381

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (20)

Activités de recherche sur ce gène

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