Orphanet: collagen type I alpha 2 chain
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COL1A2 - collagen type I alpha 2 chain

  • Synonyme(s) : alpha-2 collagen type I, alpha 2(I)-collagen, collagen I, alpha-2 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain, type I procollagen
  • Anciens symbols et noms : OI4, collagen type I alpha 2, collagen, type I, alpha 2, osteogenesis imperfecta type IV
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 7q21.3
  • OMIM : 120160
  • HGNC: 2198
  • UniProtKB: P08123
  • Genatlas: COL1A2
  • Ensembl: ENSG00000164692
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P08123
  • LOVD: COL1A2

Liste de maladies

  : Vérifié

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Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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