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COL2A1 - collagen type II alpha 1 chain

  • Synonyme(s) : STL1
  • Anciens symbols et noms : AOM, Collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital), SEDC, arthroophthalmopathy, progressive (Stickler syndrome), collagen type II alpha 1, collagen, type II, alpha 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 12q13.11
  • OMIM : 120140
  • HGNC: 2200
  • UniProtKB: P02458
  • Genatlas: COL2A1
  • Ensembl: ENSG00000139219
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P02458
  • LOVD: COL2A1

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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