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COL7A1 - collagen type VII alpha 1 chain
- Synonyme(s) : collagen VII, alpha-1 polypeptide, LC collagen
- Anciens symbols et noms : EBD1, EBDCT, EBR1, collagen, type VII, alpha 1, epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p21.31
- OMIM : 120120
- HGNC: 2214
- UniProtKB: Q02388
- Genatlas: COL7A1
- GenCC: COL7A1
- Ensembl: ENSG00000114270
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q02388
- LOVD: COL7A1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
ORPHA:79411 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
ORPHA:231568 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
ORPHA:89842 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
ORPHA:79409 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
ORPHA:158673 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
ORPHA:158676 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
ORPHA:89843
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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