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CREBBP - CREB binding protein

Synonyme(s) : CBP, KAT3A, RTS
Anciens symbols et noms : RSTS, Rubinstein-Taybi syndrome
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 16p13.3
OMIM : 600140
HGNC: 2348
UniProtKB: Q92793
Genatlas: CREBBP
Ensembl: ENSG00000005339
IUPHAR-DB: 2734
Reactome: Q92793
LOVD: CREBBP

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP ORPHA:353277
Partie d'un gène de fusion dans Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) ORPHA:370026
Rôle dans le phénotype de Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 ORPHA:353281

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (38)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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