Rechercher un gène
CYP11B1 - cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
- Synonyme(s) : CPN1, FHI, P450C11, steroid 11-beta-monooxygenase
- Anciens symbols et noms : CYP11B, cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase), polypeptide 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8q24.3
- OMIM : 610613
- HGNC: 2591
- UniProtKB: P15538
- Genatlas: CYP11B1
- Ensembl: ENSG00000160882
- IUPHAR-DB: 1359
- Reactome: P15538
- LOVD: CYP11B1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795 
- Partie d'un gène de fusion dans Hyperaldostéronisme familial type I
ORPHA:403
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.