Orphanet: DNA cross link repair 1C
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DCLRE1C - DNA cross-link repair 1C

  • Synonyme(s) : ARTEMIS, A-SCID, FLJ11360, PSO2 homolog (S. cerevisiae), SNM1C
  • Anciens symbols et noms : DNA cross-link repair 1C (PSO2 homolog, S. cerevisiae), SCIDA, severe combined immunodeficiency, type a (Athabascan)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 10p13
  • OMIM : 605988
  • HGNC: 17642
  • UniProtKB: Q96SD1
  • Genatlas: DCLRE1C
  • Ensembl: ENSG00000152457
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q96SD1
  • LOVD: DCLRE1C

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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