Orphanet: deoxyguanosine kinase

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DGUOK - deoxyguanosine kinase

Synonyme(s) : dGK
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 2p13.1
OMIM : 601465
HGNC: 2858
UniProtKB: Q16854
Genatlas: DGUOK
Ensembl: ENSG00000114956
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q16854
LOVD: DGUOK

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK ORPHA:279934
Mutation germinale causale dans Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK ORPHA:329314
Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Hypertension portale non cirrhotique familiale à début précoce ORPHA:494348

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (26)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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