Orphanet: dystrophin
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DMD - dystrophin

  • Synonyme(s) : BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
  • Anciens symbols et noms : MRX85, dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types), includes DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, mental retardation, X-linked 85
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : Xp21.2-p21.1
  • OMIM : 300377
  • HGNC: 2928
  • UniProtKB: P11532
  • Genatlas: DMD
  • Ensembl: ENSG00000198947
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11532
  • LOVD: DMD

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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