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DYSF - dysferlin
- Synonyme(s) : FER1L1, fer-1-like family member 1
- Anciens symbols et noms : LGMD2B, limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2p13.2
- OMIM : 603009
- HGNC: 3097
- UniProtKB: O75923
- Genatlas: DYSF
- GenCC: DYSF
- Ensembl: ENSG00000135636
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75923
- LOVD: DYSF
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
ORPHA:268 
- Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale type Paradas
ORPHA:199329 - Mutation germinale causale dans Myopathie distale du muscle tibial antérieur
ORPHA:178400 - Mutation germinale causale dans Myopathie distale type Miyoshi
ORPHA:45448
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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