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ATM - ATM serine/threonine kinase
- Synonyme(s) : TEL1, TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae), TELO1
- Anciens symbols et noms : ATA, ATC, ATD, ATDC, ataxia telangiectasia mutated, ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11q22.3
- OMIM : 607585
- HGNC: 795
- UniProtKB: Q13315
- Genatlas: ATM
- GenCC: ATM
- Ensembl: ENSG00000149311
- IUPHAR-DB: 1934
- Reactome: Q13315
- LOVD: ATM
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 - Mutation germinale causale dans Cancer colorectal familial type X
ORPHA:440437 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Variant de l'ataxie-télangiectasie
ORPHA:370109 - Mutation somatique causale dans Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B
ORPHA:67038 - Mutation somatique causale dans Lymphome à cellules du manteau
ORPHA:52416 - Facteur de susceptibilité majeur dans Cancer familial de la prostate
ORPHA:1331

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
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