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ELN - elastin

  • Synonyme(s) : supravalvular aortic stenosis, SVAS, tropoelastin, WBS, Williams-Beuren syndrome, WS
  • Anciens symbols et noms : _
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 7q11.23
  • OMIM : 130160
  • HGNC: 3327
  • UniProtKB: P15502
  • Genatlas: ELN
  • Ensembl: ENSG00000049540
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P15502
  • LOVD: ELN

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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