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EVC - EvC ciliary complex subunit 1
- Synonyme(s) : DWF-1, EVC1
- Anciens symbols et noms : Ellis van Creveld protein, Ellis van Creveld syndrome
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4p16.2
- OMIM : 604831
- HGNC: 3497
- UniProtKB: P57679
- Genatlas: EVC
- GenCC: EVC
- Ensembl: ENSG00000072840
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P57679
- LOVD: EVC
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysostose acrofaciale type Weyers
ORPHA:952 
- Mutation germinale causale dans Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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