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FGFR1 - fibroblast growth factor receptor 1
- Synonyme(s) : BFGFR, CD331, CEK, FLG, H2, H3, H4, H5, N-SAM, Pfeiffer syndrome
- Anciens symbols et noms : FLT2, Fms-related tyrosine kinase 2, KAL2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8p11.23
- OMIM : 136350
- HGNC: 3688
- UniProtKB: P11362
- Genatlas: FGFR1
- Ensembl: ENSG00000077782
- IUPHAR-DB: 1808
- Reactome: P11362
- LOVD: FGFR1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 
- Mutation germinale causale dans Oligodontie
ORPHA:99798 - Mutation germinale causale dans Spectre de dysplasie septo-optique
ORPHA:3157 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Pfeiffer type 1
ORPHA:93258 - Mutation germinale causale dans Trigonocéphalie isolée
ORPHA:3366 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Hartsfield
ORPHA:2117 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Dysplasie ostéoglophonique
ORPHA:2645 - Mutation somatique causale dans Astrocytome pilomyxoïde
ORPHA:251615 - Mutation somatique causale dans Lipomatose encéphalo-crânio-cutanée
ORPHA:2396 - Partie d'un gène de fusion dans Glioblastome à cellules géantes
ORPHA:251579 - Partie d'un gène de fusion dans Gliosarcome
ORPHA:251576 - Partie d'un gène de fusion dans Syndrome hyperéosinophilique primitif
ORPHA:314950 - Partie d'un gène de fusion dans Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1
ORPHA:168953 - Gène candidat testé dans Holoprosencéphalie lobaire
ORPHA:93924 - Gène candidat testé dans Holoprosencéphalie microforme
ORPHA:280200
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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