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FGFR3 - fibroblast growth factor receptor 3
- Synonyme(s) : CD333, CEK2, JTK4
- Anciens symbols et noms : ACH, achondroplasia, thanatophoric dwarfism
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4p16.3
- OMIM : 134934
- HGNC: 3690
- UniProtKB: P22607
- Genatlas: FGFR3
- Ensembl: ENSG00000068078
- IUPHAR-DB: 1810
- Reactome: P22607
- LOVD: FGFR3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Brachycéphalie isolée
ORPHA:35099 
- Mutation germinale causale dans Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 - Mutation germinale causale dans Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 - Mutation germinale causale dans Plagiocéphalie isolée
ORPHA:35098 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
ORPHA:85165 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
ORPHA:93262 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Muenke
ORPHA:53271 - Mutation germinale causale dans Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
ORPHA:2363 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de camptodactylie-petite taille-scoliose-déficience auditive
ORPHA:85164 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Achondroplasie
ORPHA:15 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Hypochondroplasie
ORPHA:429 - Partie d'un gène de fusion dans Glioblastome à cellules géantes
ORPHA:251579 - Partie d'un gène de fusion dans Gliosarcome
ORPHA:251576 - Gène candidat testé dans Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
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