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FLNA - filamin A
- Synonyme(s) : ABP-280, actin binding protein 280, alpha filamin
- Anciens symbols et noms : 'filamin A, alpha (actin binding protein 280)', FLN, FLN1, Filamin A, alpha (actin binding protein 280), OPD1, OPD2, filamin A, alpha
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 300017
- HGNC: 3754
- UniProtKB: P21333
- Genatlas: FLNA
- GenCC: FLNA
- Ensembl: ENSG00000196924
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P21333
- LOVD: FLNA
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA
ORPHA:555877 
- Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Spectre phénotypique du syndrome FG
ORPHA:323 - Mutation germinale causale dans Pseudo-obstruction intestinale type neuronal
ORPHA:99811 - Mutation germinale causale dans Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
ORPHA:88630 - Mutation germinale causale dans Syndrome du grêle court congénital
ORPHA:2301 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Hétérotopie nodulaire périventriculaire
ORPHA:98892 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
ORPHA:75497 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru
ORPHA:482606 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Dysplasie fronto-métaphysaire
ORPHA:1826 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de Melnick-Needles
ORPHA:2484 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome oto-palato-digital type 1
ORPHA:90650 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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