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FTSJ1 - FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1
- Synonyme(s) : CDLIV, JM23, SPB1, TRM7, TRMT7, tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
- Anciens symbols et noms : FtsJ RNA methyltransferase homolog 1, FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli), MRX44, MRX9, mental retardation, X-linked 44, mental retardation, X-linked 9
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp11.23
- OMIM : 300499
- HGNC: 13254
- UniProtKB: Q9UET6
- Genatlas: FTSJ1
- Ensembl: ENSG00000068438
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UET6
- LOVD: FTSJ1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
ORPHA:777 
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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