Orphanet: FtsJ RNA 2_ O methyltransferase 1
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FTSJ1 - FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

  • Synonyme(s) : CDLIV, JM23, SPB1, TRM7, TRMT7, tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
  • Anciens symbols et noms : FtsJ RNA methyltransferase homolog 1, FtsJ RNA methyltransferase homolog 1 (E. coli), MRX44, MRX9, mental retardation, X-linked 44, mental retardation, X-linked 9
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : Xp11.23
  • OMIM : 300499
  • HGNC: 13254
  • UniProtKB: Q9UET6
  • Genatlas: FTSJ1
  • Ensembl: ENSG00000068438
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UET6
  • LOVD: FTSJ1

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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