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GATA1 - GATA binding protein 1
- Synonyme(s) : ERYF1, GATA-1, NFE1, NF-E1, nuclear factor, erythroid 1
- Anciens symbols et noms : GATA-binding protein 1 (globin transcription factor 1), GF1, globin transcription factor 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xp11.23
- OMIM : 305371
- HGNC: 4170
- UniProtKB: P15976
- Genatlas: GATA1
- GenCC: GATA1
- Ensembl: ENSG00000102145
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15976
- LOVD: GATA1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie
ORPHA:363727 
- Mutation germinale causale dans Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X
ORPHA:231393 - Mutation germinale causale dans Porphyrie érythropoïétique congénitale
ORPHA:79277 - Mutation germinale causale dans Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale
ORPHA:67044 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Anémie de Blackfan-Diamond
ORPHA:124 - Mutation somatique causale dans Leucémie aiguë mégacaryoblastique dans la trisomie 21
ORPHA:99887 - Mutation somatique causale dans Syndrome myéloprolifératif transitoire
ORPHA:420611 - Partie d'un gène de fusion dans Leucémie aiguë à basophiles
ORPHA:86849
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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