Rechercher un gène
GJA1 - gap junction protein alpha 1
- Synonyme(s) : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
- Anciens symbols et noms : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6q22.31
- OMIM : 121014
- HGNC: 4274
- UniProtKB: P17302
- Genatlas: GJA1
- GenCC: GJA1
- Ensembl: ENSG00000152661
- IUPHAR-DB: 728
- Reactome: P17302
- LOVD: GJA1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie cranio-métaphysaire
ORPHA:1522 
- Mutation germinale causale dans Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 - Mutation germinale causale dans Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 - Mutation germinale causale dans Syndactylie type 3
ORPHA:93404 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
ORPHA:1010 - Facteur de susceptibilité majeur dans Hypoplasie du coeur gauche
ORPHA:2248 - Gène candidat testé dans Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
ORPHA:90636
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.