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GNPTAB - N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
- Synonyme(s) : KIAA1208, MGC4170
- Anciens symbols et noms : GNPTA, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q23.2
- OMIM : 607840
- HGNC: 29670
- UniProtKB: Q3T906
- Genatlas: GNPTAB
- Ensembl: ENSG00000111670
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q3T906
- LOVD: GNPTAB
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Mucolipidose type II
ORPHA:576 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Mucolipidose type III alpha/bêta
ORPHA:423461
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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