Orphanet: homeobox D13

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HOXD13 - homeobox D13

Synonyme(s) :
Anciens symbols et noms : HOX4I, SPD, homeo box D13
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 2q31.1
OMIM : 142989
HGNC: 5136
UniProtKB: P35453
Genatlas: HOXD13
Ensembl: ENSG00000128714
IUPHAR-DB: -
Reactome: P35453
LOVD: HOXD13

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Brachydactylie-syndactylie type Zhao ORPHA:93409
Mutation germinale causale dans Brachydactylie type E ORPHA:93387
Mutation germinale causale dans Sympolydactylie type 1 ORPHA:295195
Mutation germinale causale dans Syndactylie type 5 ORPHA:93406
Mutation germinale causale dans Zygodactylie type 3 ORPHA:295191
Gène candidat testé dans Association VACTERL/VATER ORPHA:887

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (36)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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