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KCNJ11 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- Synonyme(s) : ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11, beta-cell inward rectifier, BIR, Kir6.2
- Anciens symbols et noms : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p15.1
- OMIM : 600937
- HGNC: 6257
- UniProtKB: Q14654
- Genatlas: KCNJ11
- GenCC: KCNJ11
- Ensembl: ENSG00000187486
- IUPHAR-DB: 442
- Reactome: Q14654
- LOVD: KCNJ11
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Diabète néonatal permanent isolé
ORPHA:99885 
- Mutation germinale causale dans Diabète néonatal transitoire
ORPHA:99886 - Mutation germinale causale dans Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 - Mutation germinale causale dans Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
ORPHA:79644 - Mutation germinale causale dans Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
ORPHA:276603 - Mutation germinale causale dans MODY
ORPHA:552 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome DEND
ORPHA:79134 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome DEND intermédiaire
ORPHA:99989
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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