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KCNJ2 - potassium voltage-gated channel subfamily J member 2
- Synonyme(s) : IRK1, Kir2.1, LQT7
- Anciens symbols et noms : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q24.3
- OMIM : 600681
- HGNC: 6263
- UniProtKB: P63252
- Genatlas: KCNJ2
- Ensembl: ENSG00000123700
- IUPHAR-DB: 430
- Reactome: P63252
- LOVD: KCNJ2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome d'Andersen-Tawil
ORPHA:37553 
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome du QT court familial
ORPHA:51083
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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