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KRT16 - keratin 16
- Synonyme(s) : focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma, NEPPK
- Anciens symbols et noms : keratin 16, type I
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q21.2
- OMIM : 148067
- HGNC: 6423
- UniProtKB: P08779
- Genatlas: KRT16
- GenCC: KRT16
- Ensembl: ENSG00000186832
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P08779
- LOVD: KRT16
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée
ORPHA:448264 - Mutation germinale causale dans Pachyonychie congénitale
ORPHA:2309 - Gène candidat testé dans Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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