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LAMB3 - laminin subunit beta 3
- Synonyme(s) : BM600-125kDa, kalinin-140kDa, nicein-125kDa
- Anciens symbols et noms : LAMNB1, laminin, beta 3, laminin, beta 3 (nicein (125kD), kalinin (140kD), BM600 (125kD))
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q32.2
- OMIM : 150310
- HGNC: 6490
- UniProtKB: Q13751
- Genatlas: LAMB3
- GenCC: LAMB3
- Ensembl: ENSG00000196878
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13751
- LOVD: LAMB3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amélogenèse imparfaite hypoplasique
ORPHA:100031 - Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
ORPHA:79402 - Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
ORPHA:79404

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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