Orphanet: lamin B receptor

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LBR - lamin B receptor

Synonyme(s) : DHCR14B, TDRD18, tudor domain containing 18
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 1q42.12
OMIM : 600024
HGNC: 6518
UniProtKB: Q14739
Genatlas: LBR
Ensembl: ENSG00000143815
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q14739
LOVD: LBR

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive ORPHA:448267
Mutation germinale causale dans Dysplasie squelettique létale type Greenberg ORPHA:1426
Gène candidat testé dans Syndrome de Reynolds ORPHA:779

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (6)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

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