Orphanet: lecithin cholesterol acyltransferase

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LCAT - lecithin-cholesterol acyltransferase

Synonyme(s) : phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 16q22.1
OMIM : 606967
HGNC: 6522
UniProtKB: P04180
Genatlas: LCAT
Ensembl: ENSG00000213398
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04180
LOVD: LCAT

Liste de maladies

Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Déficit familial complet en LCAT ORPHA:79293
Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie des yeux de poisson ORPHA:79292

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (43)

Activités de recherche sur ce gène

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