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MAGEL2 - MAGE family member L2
- Synonyme(s) : nM15
- Anciens symbols et noms : MAGE-like 2, NDNL1, melanoma antigen family L2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 15q11.2
- OMIM : 605283
- HGNC: 6814
- UniProtKB: Q9UJ55
- Genatlas: MAGEL2
- GenCC: MAGEL2
- Ensembl: ENSG00000254585
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJ55
- LOVD: MAGEL2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2
ORPHA:398069 
- Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
ORPHA:98754 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
ORPHA:177910
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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