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MPDU1 - mannose-P-dolichol utilization defect 1

  • Synonyme(s) : CDGIf, Lec35, PQLC5, SL15, SLC66A5
  • Anciens symbols et noms : _
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 17p13.1
  • OMIM : 604041
  • HGNC: 7207
  • UniProtKB: O75352
  • Genatlas: MPDU1
  • Ensembl: ENSG00000129255
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75352
  • LOVD: MPDU1

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale dans MPDU1-CDG ORPHA:79323
  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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