Orphanet: nibrin
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NBN - nibrin

  • Synonyme(s) : ATV, AT-V1, AT-V2
  • Anciens symbols et noms : NBS, NBS1, Nijmegen breakage syndrome 1 (nibrin)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 8q21.3
  • OMIM : 602667
  • HGNC: 7652
  • UniProtKB: O60934
  • Genatlas: NBN
  • Ensembl: ENSG00000104320
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O60934
  • LOVD: NBN

Liste de maladies

  : Vérifié

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Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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