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NF1 - neurofibromin 1
- Synonyme(s) : neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q11.2
- OMIM : 613113
- HGNC: 7765
- UniProtKB: P21359
- Genatlas: NF1
- GenCC: NF1
- Ensembl: ENSG00000196712
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P21359
- LOVD: NF1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Neurofibromatose-syndrome de Noonan
ORPHA:638 
- Mutation germinale causale dans Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
ORPHA:29072 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
ORPHA:363700 - Mutation somatique causale dans Leucémie myélomonocytaire juvénile
ORPHA:86834 - Mutation somatique causale dans Rhabdomyosarcome alvéolaire
ORPHA:99756 - Mutation somatique causale dans Rhabdomyosarcome embryonnaire
ORPHA:99757 - Mutation somatique causale dans Rhabdomyosarcome pléomorphe
ORPHA:293199 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de microduplication 17q11.2
ORPHA:139474
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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