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NHLRC1 - NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

  • Synonyme(s) : bA204B7.2, epilepsy, progressive myoclonus type 2B, EPM2B, malin
  • Anciens symbols et noms : NHL repeat containing 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 6p22.3
  • OMIM : 608072
  • HGNC: 21576
  • UniProtKB: Q6VVB1
  • Genatlas: NHLRC1
  • Ensembl: ENSG00000187566
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6VVB1
  • LOVD: NHLRC1

Liste de maladies

  : Vérifié

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