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NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3
- Synonyme(s) : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
- Anciens symbols et noms : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q44
- OMIM : 606416
- HGNC: 16400
- UniProtKB: Q96P20
- Genatlas: NLRP3
- GenCC: NLRP3
- Ensembl: ENSG00000162711
- IUPHAR-DB: 1770
- Reactome: Q96P20
- LOVD: NLRP3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Kérato-endothélite héréditaire fugace
ORPHA:647815 
- Mutation germinale causale dans Syndrome CINCA
ORPHA:1451 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Muckle-Wells
ORPHA:575 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Urticaire familiale au froid
ORPHA:47045
: VérifiéInformations complémentaires
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