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NSD1 - nuclear receptor binding SET domain protein 1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
ORPHA:238613 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Sotos
ORPHA:821 - Rôle dans le phénotype de Délétion 5q35
ORPHA:1627 - Rôle dans le phénotype de Syndrome de microduplication 5q35
ORPHA:228415 - Gène candidat testé dans Syndrome de Weaver
ORPHA:3447

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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