Orphanet: nuclear receptor binding SET domain protein 1

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NSD1 - nuclear receptor binding SET domain protein 1

Synonyme(s) : ARA267, FLJ22263, KMT3B
Anciens symbols et noms : STO, Sotos syndrome
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 5q35.3
OMIM : 606681
HGNC: 14234
UniProtKB: Q96L73
Genatlas: NSD1
Ensembl: ENSG00000165671
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q96L73
LOVD: NSD1

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 ORPHA:238613
Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Sotos ORPHA:821
Rôle dans le phénotype de Délétion 5q35 ORPHA:1627
Rôle dans le phénotype de Syndrome de microduplication 5q35 ORPHA:228415
Gène candidat testé dans Syndrome de Weaver ORPHA:3447

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (203)

Activités de recherche sur ce gène

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