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NSDHL - NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
- Synonyme(s) : H105e3, SDR31E1, short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1, XAP104
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 300275
- HGNC: 13398
- UniProtKB: Q15738
- Genatlas: NSDHL
- Ensembl: ENSG00000147383
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15738
- LOVD: NSDHL
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome CHILD
ORPHA:139 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome CK
ORPHA:251383

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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