Orphanet: NADP dependent steroid dehydrogenase like
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NSDHL - NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like

  • Synonyme(s) : H105e3, SDR31E1, short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1, XAP104
  • Anciens symbols et noms : _
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : Xq28
  • OMIM : 300275
  • HGNC: 13398
  • UniProtKB: Q15738
  • Genatlas: NSDHL
  • Ensembl: ENSG00000147383
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15738
  • LOVD: NSDHL

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale dans Syndrome CHILD ORPHA:139
  • Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome CK ORPHA:251383
  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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